Morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva: identificato secondo fattore di rischi

E’ stato identificato un nuovo fattore di rischio genetico per il morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva, il secondo dopo la scoperta del gene APOE-4 del 1993. Il presente studio internazionale ha infatti segnalato la presenza di un’associazione fra varianti del gene SORL1 ed un modesto aumento del rischio di morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva, la forma pi? comune della malattia. Le varianti del gene SORL1 determinano una sottoespressione del gene stesso, che porta la diversione della proteina APP verso compartimenti generanti amiloide: l’APP incrementa dunque la produzione di peptide beta-amiloide, il che a sua volta porta all’accumulo di beta-amiloide, evento seminale nella patogenesi del morbo di Alzheimer. (Nat Genet online 2007, pubblicato il 14/1)