Varianti geniche connesse a osteoporosi

Comuni varianti del gene LRP5 influenzano la BMD ed il rischio di osteoporosi, ma comunque l’impatto di queste varianti sul rischio complessivo ? modesto. Precedenti ricerche avevano identificato lesioni LRP5 che causano rare malattie associate a variazioni della BMD, ma non era chiaro se mutazioni comuni nei geni LRP5 o LRP6 potessero influenzare il rischio di osteoporosi a livello della popolazione. I dati del presente studio suggeriscono un ruolo del gene LRP5 nel determinare BMD e rischio di frattura per tutta la vita nella popolazione generale. Bench? ogni singolo marcatore spieghi solamente una piccola parte del rischio fenotipico, l’identificazione di diverse variabili di rischio per l’osteoporosi come queste potrebbe aiutare a migliorarne la previsione clinica. (JAMA 2008; 299: 1277-90)

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