Parkinson: chiarito ruolo mutazioni PINK1
Le mutazioni omozigoti PINK1 possono manifestarsi in forme ad insorgenza precoce autosomiche recessive di morbo di Parkinson, mentre le singole mutazioni eterozigoti dello stesso gene potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo delle forme sporadiche e predisporre a quelle familiari della malattia. Le mutazioni causali per le forme autosomiche recessive del morbo di Parkinson sono PARK2, PARK7 e PINK1. Le prime due sono le pi? frequenti, bench? la terza venga riportata spesso di recente. Non sono comunque stati effettuati abbastanza studi di grandi dimensioni per poter definire frequenza, distribuzione e caratteristiche cliniche della malattia associata a mutazioni PINK1. (Arch Neurol 2008; 65: 802-8)
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