Un nuovo ipotiroidismo

La malattia ? stata inizialmente diagnosticata in un maschio di 11 anni dalla Pediatria di Brescia, per indagini eseguite in conseguenza di un ritardo di crescita staturale associato ad apatia, stanchezza e peggioramento del rendimento scolastico. La peculiarit? di questo riscontro riguarda la sorella maggiore del primo paziente, che ? risultata invece essere portatrice dello stesso difetto genetico (assenza del TRH-R) all?et? di 33 anni nel corso della sua terza gravidanza. Nonostante il difetto genetico, la paziente non aveva mai manifestato problemi che potessero fare sospettare la presenza di questa forma di ipotiroidismo, ma ha riferito un netto miglioramento delle sue performance fisiche e mentali solo dopo l?esperienza della terapia sostitutiva con ormone tiroideo.
I dati, raccolti dal gruppo di ricerca dell?Universit? degli Studi di Milano e dell?IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano coordinato dal professor Luca Persani, hanno evidenziato una ridotta produzione di tiroxina conseguenza di un insufficiente stimolo da parte dei centri regolatori ipotalamo-ipofisari nei pazienti che mancano del recettore del TRH su base genetica.

Implicazioni secondarie
Sebbene lo studio sia per ora limitato a un ridotto numero di soggetti, le implicazioni che apre sono molto interessanti e,infatti, il New England Journal of Medicine gli ha dato spazio nella sua sezione corrispondenza.
Si consideri che nella famiglia oggetto d?indagine l?azione del neuropeptide ipotalamico TRH (Thyrotropin-Releasing Hormone) responsabile della stimolazione dell?ipofisi per la produzione di prolattina e TSH (Thyroid stimulating hormone, o tireotropina), ? completamente annullata dalla mancanza del suo recettore (TRH-R). Eppure solo il primo paziente era sintomatico sin dall?infanzia, mentre la sorella ha addirittura portato a termine 3 gravidanze senza che si manifestassero evidenti difetti delle sue funzioni endocrine.
Questi dati aiutano a capire meglio i meccanismi neuroendocrini che regolano l?allattamento e la funzione della ghiandola tiroidea soprattutto nelle fasi iniziali della vita, quando l?ormone tiroideo svolge una importante azione per l?adattamento alle condizioni di vita extra-uterine e per lo sviluppo neurologico. Infatti, entrambi i pazienti oggetto dello studio hanno avuto un normale sviluppo neuropsichico.
Inoltre, vista la storia di questi pazienti, la frequenza dei difetti genetici in grado di ridurre la funzione del recettore TRH-R nella popolazione generale ? tuttora da chiarire e potrebbe essere maggiore di quanto considerato finora. Questa anomalia deve essere sospettata quando bassi livelli di ormone tiroideo si accompagnano a normali livelli circolanti di tireotropina (TSH).

Elisabetta Lucchesini
(Comunicato stampa Facolt? di Medicina e Chirurgia – Universit? degli Studi di Milano. 12 febbraio 2009
Bonomi M et al. A Family with Complete Resistance to Thyrotropin-Releasing Hormone
N Engl J Med 2009; 360: 731-734)

 386 total views,  1 views today