Sindrome di Gitelman: pensiamoci

La sindrome di Gitelman? (GS), una variante della sindrome di Bartter, ? un disordine tubulare renale, autosomico recessivo, caratterizzato da ipokaliemia, ipomagnesiemia, ipocalciuria, alcalosi metabolica, iperaldosteronismo e ipotensione. La sua prevalenza ? di 25 casi su 1 milione e la diagnosi viene di solito fatta in ritardo, perch? questi pazienti sono difficili da classificare clinicamente. La causa ? da ricercare in mutazioni inattivanti (ne sono state descritte pi? di 100) nel gene SLC12A3 che codifica il co-trasporto sodio-cloro tiazide sensibile (NCCT). Un perdita tubulare di sodio provoca un iperldosteronismo e conseguente perdita di potassio, ma il meccanismo ? molto pi? complesso, come riferiscono Roser e coll. prendendo lo spunto da due pazienti giunti alla loro osservazione.? La sintomatologia ? piuttosto variabile e pu? essere costituita, a causa dei disturbi elettrolitici, da contrazioni crampiformi, ma anche paralisi flaccida, stanchezza cronica fino alla narcolessia. Il genere maschile ? pi? colpito di quello femminile e la combinazione delle mutazioni? presente in ciascun allele? pu? determinare una variazione del fenotipo. In pratica la GS ? la patologia speculare della S. di Gordon o pseudoiperaldosteronismo tipo II (PAHII) in cui si ha ipertensione, iperkaliemia e acidosi metabolica. La GS ? difficile da trattare. Un ruolo non ben definito rimane ancora quello degli antagonisti dell’aldosterone e degli agenti sul RAS: il difetto tubulare di per s? non pu? essere corretto e la pietra miliare del trattamento rimane la supplementazione di potassio e magnesio.? Ma ? difficile comunque ripristinare i valori normali di potassio e di magnesio, perch? ad alte dosi possono dare intolleranza gastrica e diarrea. Il cloruro di Mg sembra pi? tollerabile dell’aspartato di Mg.

Roser M et al.?Gitelman Syndrome. Hypertension 2009;53(6):893-897

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