Eular, Caps rare e sottodiagnosticate

I sintomi iniziano alla nascita e comprendono affaticamento, febbre, cefalea, dolori articolari, congiuntiviti, eruzioni cutanee. Si tratta delle Caps (Sindromi periodiche associate alla criopirina), un gruppo di malattie autoinfiammatorie molto rare, che a lungo andare portano a complicazioni piuttosto serie: sordit?, deformit? ossee, erosione e distruzione delle articolazioni, danni al sistema nervoso e perdita della vista e in ultima istanza anche alla morte. Dell’argomento si ? parlato nel corso del Congresso Eular (European league against rheumatism), appena conclusosi a Roma. Le Caps sono rare, colpiscono 2500 persone nell’Unione europea, ma a causa dell’assenza di diagnosi o della diagnosi errata, i casi ufficiali sono meno di 1000 nel mondo. Per questo gli esperti presenti al simposio, tra i quali Marco Gattorno, pediatra reumatologo del Gaslini, centro di riferimento per le Caps in Italia, hanno ribadito l’importanza della sensibilizzazione alla malattia anche nella comunit? medica. Ma che cosa provoca le sindromi? A provocarle ? una mutazione genetica del gene CIAS1, responsabile della produzione di una proteina nota come criopirina, determinante nel controllo delle difese dell’organismo. La mutazione determina una serie di effetti a cascata con eccessiva produzione di interleuchina 1-beta e quindi un’infiammazione sostenuta e diffusa, che a lungo andare distrugge i tessuti. Essenziale bench? critica sarebbe una diagnosi precoce e corretta, i farmaci pi? recenti in fase di sviluppo, infatti, possono aiutare i pazienti a gestire i sintomi debilitanti e a prevenire i danni permanenti causati dalle Caps. Tra questi canakinumab, anticorpo monoclonale, che agisce proprio sull’interleuchina 1-beta normalizzandone la produzione. Il farmaco, che stando ai dati pubblicati da New England journal of medicine riesce a indurre gi? alla prima dose una remissione delle Caps nel 97% dei pazienti, ha lo status di farmaco orfano negli USA, nell’UE, in Svizzera e in Australia per il trattamento delle CAPS ed ? atteso in Italia per la fine dell’anno.

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