S? a chirurgia profilattica con mutazioni di Brca1 e 2

Nelle donne portatrici di mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, la mastectomia profilattica si associa a una riduzione del rischio di cancro mammario. Nella stessa tipologia di pazienti la salpingo-ooforectomia riduce il rischio di cancro ovarico, prima diagnosi di cancro mammario, mortalit? per tutte le cause, mortalit? specifica per tumore al seno e per cancro ovarico. Questi dati sono frutto di una multicentrica prospettica effettuata da Susan Domchek, Abramson cancer center della university of Pennsylvania school of medicine di Philadelphia, e collaboratori, su una coorte di 2.482 donne con mutazioni di Brca 1 e 2 accertate tra il 1974 e il 2008 e seguite fino alla fine del 2009 in collaborazione con 22 centri clinici e di ricerca genetica europei e nordamericani: nessun caso di tumore al seno ? stato diagnosticato tra le 247 donne avviate a mastectomia profilattica rispetto ai 98 casi registrati tra le donne non sottoposte alla procedura chirurgica. Rispetto alle donne non sottoposte a salpingo-ooforectomia a scopo profilattico, le donne avviate all’intervento hanno beneficiato di una riduzione del rischio di cancro ovarico, comprese quelle con pregresso cancro mammario (6% vs 1%, hazard ratio, HR 0,14) e quelle che in precedenza non avevano sviluppato un tumore al seno (6% vs 2%, HR 0,28). La salpingo-ooforectomia ha ridotto anche il rischio di prima diagnosi di cancro mammario nelle portatrici di mutazione di Brca1 (20% vs 14%, HR 0,63) e Brca2 (23% vs 7%, HR 0,36). Sempre rispetto alla donne non trattate con salpingo-ooforectomia profilattica, nelle pazienti sottoposte all’intervento ? emersa un’associazione con la riduzione della mortalit? per tutte le cause (10% vs 3%, HR 0,40), della mortalit? specifica per il cancro al seno (6% vs 2%, HR 0,44) e della mortalit? specifica per il cancro ovarico (3% vs 0,4%, HR 0,21).

Jama, 2010; 304(9):967-75

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