Distrofie muscolari congenite, italiani i primi dati di prevalenza

Per la prima volta uno studio di popolazione ha stabilito la prevalenza delle distrofie muscolari congenite (Cmd) e dei deficit cognitivi e formulato una classificazione sulla base dei reperti clinici, di risonanza magnetica e genetici. Gli autori, Eugenio Mercuri direttore dell’Unit? operativa di Neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma, e collaboratori, hanno anche dimostrato che il deficit cognitivo non ? sempre associato alla riduzione di alfa-distroglicano (alfa-Dg) o di alfa-2-laminina oppure a modificazioni strutturali del cervello. Un deficit cognitivo ? stato accertato in 92 pazienti sui 160 (58%) casi di Cmd seguiti in uno dei centri neuromuscolari italiani. Una riduzione di alfa-Dg dopo biopsia muscolare ? stata osservata in 73 pazienti sui 92 con deficit cognitivo (79%): di questi 73 pazienti, 42 erano portatori di mutazioni su geni conosciuti. Altri sei pazienti sui 92 (7%) hanno mostrato una riduzione di alfa-2-laminina alla biopsia muscolare; di questi, cinque erano portatori di mutazioni su Lama2. I restanti 13 pazienti, sui 92 casi di Cmd con deficit cognitivo, avevano una normale espressione di alfa-Dg e alfa-2-laminina a livello del muscolo.

Neurology, 2010; 75(10):898-903

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