Scoperti due geni correlati a coronaropatia e infarto miocardico
Esistono fattori genetici che predispongono in modo distinto allo sviluppo dell’aterosclerosi coronarica cos? come altri si limitano a favorire la comparsa di un infarto miocardico se si ? gi? in presenza di aterosclerosi coronarica. La scoperta ? frutto di un’ampia ricerca internazionale alla quale hanno partecipato Nicola Martinelli e Domenico Girelli dell’universit? di Verona. Dal punto di vista metodologico, l’indagine si ? basata sull’effettuazione di due studi di associazione dell’intero genoma con fenotipizzazione angiografica coronarica. In particolare, per individuare i loci che potessero specificamente predisporre a malattia coronarica angiografica, si sono confrontati soggetti portatori di tale disturbo (n=12.393) con persone sane (controlli, n=7.383); allo scopo di identificare i loci promotori di infarto miocardico, invece, si sono paragonati pazienti con malattia coronarica e infarto miocardico (n=5.783) con soggetti coronaropatici ma non infartuati (n=3.644). Grazie al raffronto tra coronaropatici vs controlli si ? giunti all’identificazione di un nuovo locus, l’Adamts7, mentre il confronto tra coronaropatici con o senza infarto ha portato a individuare una nuova associazione al locus AB0. Tale associazione ? stata attribuita alla carenza dell’enzima glicotransferasi che codifica per il fenotipo 0 del gruppo sanguigno AB0, gi? considerato elemento di protezione contro l’infarto miocardico. La correlazione a specifici fenotipi coronaropatici potrebbe modificare il modo in cui i nuovi loci vengano applicati nella valutazione del rischio individuale e utilizzati nello sviluppo di nuove terapie per le coronaropatie.?
Lancet, 2011 Jan 14. [Epub ahead of print]
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