Cancro ovarico, prognosi migliore da Brca1 e Brca2

Tra le pazienti con tumore epiteliale invasivo dell’ovaio, la mutazione germinale dei geni Brca1 e Brca2 (presente solitamente nel 10% dei casi) si associa a una maggiore sopravvivenza complessiva a 5 anni. In particolare, le donne portatrici del Brca2 hanno una prognosi migliore. Lo ha dimostrato Kelly L. Bolton, della divisione di Epidemiologia e genetica del cancro del National cancer institute di Bethesda (Usa), e collaboratori, tramite un’analisi raggruppata di 26 studi osservazionali sulla sopravvivenza di donne con cancro ovarico. I dati si riferivano a 1.213 portatrici di mutazioni germinali in Brca1 (n=909) o Brca2 (n=304) e di 2.666 non carrier, reclutate e seguite in tempi diversificati, tra il 1987 e il 2010. La mortalità generale a 5 anni (principale misura di outcome) è risultata del 36% per le non carrier, del 44% per le portatrici di Brca1, e del 52% per le portatrici di Brca2. Dopo correzioni per studio e anno di diagnosi, le donne con mutazioni Brca1 o Brca2 hanno evidenziato valori di sopravvivenza più favorevoli rispetto alle non portatrici di mutazione (Hr per Brca1: 0,78; Hr per Brca2: 0,61). Queste differenze nei valori di sopravvivenza non sono state modificate in seguito a ulteriori aggiustamenti per stadio, grado, istologia, ed età alla diagnosi (Hr per Brca1: 0,73; Hr per Brca2: 0,49).

JAMA, 2012; 307(4):382-90

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