L’enzima Enb-0040 è efficace contro l’ipofosfatasia grave

Una terapia enzimatica sostitutiva con Enb-0040 si è associata a miglioramenti scheletrici osservati radiograficamente e a una migliorata funzionalità fisica e polmonare in undici bambini affetti da grave ipofosfatasia – rara patologia ereditaria con ridotta attività della fosfatasi alcalina sierica – a rischio di vita. Gli autori, guidati da Michael P. Whyte dello Shriners hospital for children di St. Louis (Usa), hanno selezionato pazienti fino a tre anni di et, la cui sopravvivenza era minacciata da ipofosfatasia infantile o perinatale, con l’obiettivo primario di controllare l’efficacia del trattamento con Enb-0040 contro il rachitismo, misurato sulle immagini radiografiche. Dieci degli undici bambini hanno completato 6 mesi di terapia e 9 hanno completato 1 anno di trattamento. Dopo 6 mesi, 9 pazienti hanno fatto registrare miglioramenti nello sviluppo e nella funzionalità polmonare e si è inoltre ridotto l’accumulo di pirofosfato. In corrispondenza alla guarigione scheletrica, gli aumenti di ormone paratiroideo nel siero hanno spesso richiesto un’integrazione di calcio nella dieta. Non si sono comunque avute evidenze di ipocalcemia né di calcificazione ectopica e neppure di affetti avversi associati al farmaco. In quattro pazienti si sono sviluppati anticorpi anti-Enb-0040 a basso titolo, senza evidenza di anomalie cliniche, biochimiche o autoimmuni durante il trattamento. I risultati ottenuti sono importanti in un quadro in cui, nell’assenza di una terapia medica approvata e condivisa, molti bambini muoiono per insufficienza respiratoria dovuta alla progressiva deformità toracica e altri sopravvivono con malattie ossee permanenti. N Engl J Med, 2012; 366(10):904-13

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