Dalla genomica per indagare autismo e deficit intellettivi

Nel corso dell’ultimo decennio, i progressi nella ricerca genetica hanno permesso di individuare alcune particolarità genetiche connesse all’autismo e alle disabilità intellettive, così come ad altri disturbi. Tre specialisti americani ne discutono su The New England journal of medicine e passano in rassegna le diverse tecniche che hanno permesso la rapida scoperta di cause genetiche nell’autismo e in diverse patologie che comportano danni alle funzionalità intellettive. Dalla scoperta della trisomia del cromosoma 21 nella sindrome di Down, molte altre anomalie sono state individuate. Per esempio, la sindrome da microdelezione di 17q21.31 è stata recentemente identificata grazie alla tecnologia dei microarray ad alta risoluzione e si associa a disabilità intellettiva, ipotonia, convulsioni, dismorfie facciali, disturbi renali e cardiaci. Un altro esempio è dato dalle delezioni di 16p11.2, riscontrate in pazienti con autismo e associate anche a soggetti non autistici ma con disabilità intellettive. L’analisi di Dna microarray viene raccomandata come test nei bambini con disabilità intellettive, ritardi di sviluppo, autismo o anomalie congenite e fornisce una diagnosi molecolare nel 15-20% dei casi. Anche il sequenziamento dell’intero esoma si è rivelato uno strumento molto valido nei laboratori di ricerca, dove i primi successi si sono avuti con l’identificazione del gene malattia nella sindrome di Freeman-Sheldon (MYH3). Ma ora la tecnica sta rapidamente entrando nei laboratori diagnostici e si traduce «in migliori diagnosi, prognosi e terapie per questi gravi disturbi».

N Engl J Med, 2012; 366(8):733-43

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