Pi? vicina diagnosi prenatale non invasiva

Appare sempre pi? concreta la possibilit? di effettuare diagnosi prenatali in modo non invasivo, mediante un esame del sangue della madre. ? molto importante in questo senso il contributo di Yuk Ming Dennis Lo e altri ricercatori dell’Universit? di Hong Kong: gli studiosi sono partiti dalle evidenze a supporto della presenza di Dna fetale nel plasma delle donne in gravidanza. Tale Dna consiste in brevi sequenze frammiste ad altri frammenti di Dna materno. ? stato cos? possibile dimostrare che gli interi genomi del feto e della madre sono rappresentati nel sangue materno in una proporzione relativa costante. In base a un predicibile pattern di frammentazione i ricercatori sono stati in grado di separare le sequenze di Dna materne da quelle fetali. Infine, ? stata ricostruita la mappa genetica e determinato lo stato mutazionale del feto attraverso il confronto con il Dna dei genitori. Nel caso presentato dagli autori di Hong Kong la tecnica ? stata utilizzata con successo in una situazione di rischio di beta-talassemia.

Sci Transl Med, 2010

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