Maggiore rischio di cancro con distrofia muscolare miotonica

I pazienti affetti da distrofia muscolare miotonica (Mmd) – patologia neromuscolare multisistemica autosomica dominante – presentano un maggiore rischio di sviluppare cancro, sia in senso generale sia in riferimento a specifici distretti anatomici. Lo rivela un’analisi dei dati contenuti nei registri sanitari danesi e svedesi, effettuata da un board internazionale coordinato da Shahinaz M. Gadalla, dei National institutes of health (Nih) di Bethesda (Usa). I ricercatori hanno identificato 1.658 pazienti con diagnosi di Mmd alla dimissione tra il 1997 e il 2008 nei registri ospedalieri dei due paesi scandinavi. È stato quindi effettuato, per questi soggetti, un collegamento ai corrispondenti registri del cancro. I pazienti sono stati seguiti dalla data del primo contatto correlato alla Mmd fino alla prima diagnosi di cancro o al decesso. Come principale misura di outcome si è considerato il rischio per qualsiasi tipo di cancro combinato per la sede anatomica e stratificato per genere ed età. In totale 104 pazienti con diagnosi di Mmd hanno sviluppato un cancro nel corso del follow-up post-dimissione. Un dato corrispondente a un tasso di cancro, osservato nei pazienti con Mmd, di 73,4 per 10.000 anni-persona vs un tasso atteso, nella popolazione generale svedese e danese combinate, di 36,9 per 10.000 anni-persona. In particolare si è osservato un eccesso di rischio di cancro dell’endometrio, del cervello, dell’ovaio e del colon. I dati sono apparsi simili nelle donne e negli uomini (fatta eccezione per i tumori degli organi genitali). Lo stesso pattern di eccesso di cancro è stato rilevato prima nella coorte svedese, poi in quella danese, studiate in modo sequenziale e analizzate in una fase iniziale in modo indipendente.

JAMA, 2011; 306(22):2480-6

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