Conoscere meglio la sclerosi a placche

La sclerosi a placche è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale che provoca un danno parziale alla guaina delle fibre nervose.  

Cos’è la sclerosi a placche (SM)?

E’ una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale.
Sembra che il sistema immunitario sia responsabile della perdita, in diverse aree del sistema nervoso, di mielina (guaina protettiva che avvolge le fibre nervose) che viene sostituita da un tessuto simile a quello cicatriziale (sclerosi).
Tale danno forma delle placche di tessuto cicatriziale, da cui il nome «sclerosi a placche».

E’ una malattia ereditaria?

Tra i diversi fattori che intervengono nella malattia, quello genetico è molto probabile, nel senso che la malattia non è dovuta a trasmissione ereditaria, ma nell’ambito di una stessa famiglia possono esistere alcuni geni simili che favoriscono l’insorgenza della malattia.

Esistono altre cause?

Non tutte le cause sono note. Si tratta verosimilmente di una malattia nella quale sembra che il sistema immunitario (difesa dell’organismo) attacchi la mielina come se si trattasse di un elemento estraneo (malattia autoimmune).

Esistono diversi tipi di SM?

Esistono tre tipi principali di SM.

• La forma più frequente è la sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente (SM-RR). Si manifesta con degli episodi acuti ben definiti che possono lasciare o meno una disabilità supplementare, senza che il deficit  progredisca tra un attacco e l’altro.
• La sclerosi multipla secondariamente progressiva (SM-SP) interessa la metà dei pazienti colpiti di età compresa tra i cinque e i venti anni. Dopo una prima fase di attacchi irregolare con eventuale disabilità addizionale, il secondo periodo è caratterizzato da un peggioramento lento e regolare della disabilità (già presente) che può essere associata a nuovi attacchi.
• La sclerosi multipla primariamente progressiva (SM-PP) colpisce una percentuale ridotta di pazienti. La disabilità iniziale peggiora progressivamente senza attacchi  rilevanti. Questa forma così insidiosa di SM è più frequente quando la malattia ha un’insorgenza tardiva.

Qual è il meccanismo degli attacchi?

Le placche rallentano o interrompono la conduzione degli impulsi nervosi (come se si verificasse un abbassamento o un’interruzione di corrente elettrica). A questo punto, in base alla localizzazione delle placche, compaiono i segni neurologici. Questo è ciò che si definisce un «attacco».

Quali sono i sintomi?

Le manifestazioni degli attacchi sono diverse e variano in base al tipo di SM, all’età del paziente e alla durata della malattia.
Può trattarsi di:

• Disturbi della sensibilità: perdita di sensibilità, formicolio o dolore ad un arto, ad un lato del corpo, alle gambe, o anche ad un’altra parte del corpo.
• Perdita o abbassamento della vista in un occhio (spesso dolorosa/o).
• Perdita della motricità di un arto, di un lato del corpo: fastidio nel camminare.
• Disturbi dell’equilibrio.
• Disturbi urinari (urgenza urinaria, difficoltà ad urinare).

Gli attacchi sono spesso associati ad un notevole affaticamento.

Quanto possono durare gli attacchi?

Un attacco può protrarsi per almeno 24 ore.
Di solito sono di breve durata, ripetuti, ma reversibili.
Talvolta, i periodi che intercorrono tra un attacco e l’altro sono molto lunghi; altre volte, un attacco può determinare una disabilità parziale e irreversibile.
In caso di attacco, è necessario avvisare il medico curante e il neurologo di riferimento che proporrà un trattamento  adeguato. Ciò consentirà di ridurre la durata dell’attacco. La somministrazione può essere effettuata presso la struttura ospedaliera oppure a domicilio da un servizio di assistenza specialistica.
In caso di attacco, non ricorrete a trattamenti su Vostra iniziativa.

Chi può essere colpito da SM?

Non esiste una predisposizione nota per questa malattia. Essa si manifesta spesso tra i 20 e i 40 anni e ne vengono colpite  3 donne ogni 2 uomini. Si tratta della principale causa di disabilità nei giovani adulti non correlata ad incidenti.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi e viene completata da un esame neurologico.
La RMN (risonanza magnetica nucleare) è un esame indolore che consente di osservare le «placche», di determinare la forma evolutiva di SM e di confermare la diagnosi in base a criteri ben precisi.
In alcuni casi, è necessaria una puntura lombare per analizzare il liquido cerebrospinale (liquido in cui è immerso il sistema nervoso).
Si può inoltre completare la valutazione del sistema nervoso centrale con l’esame del nervo ottico (potenziali evocati visivi).
In genere, si escludono, con un prelievo sanguigno, le malattie che «mimano» la SM. In questo caso, il trattamento sarà diverso.

Quali sono le terapie?

Il neurologo Le prescriverà una terapia e il medico curante assicurerà che venga seguita.
Il trattamento è adeguato alla forma di SM di cui soffrite e mira a ridurre il numero, la durata, l’intensità degli attacchi e a migliorare la disabilità.
Si tratta, in genere, di terapie auto-iniettive (come quelle dei pazienti diabetici), ma presto saranno messi in commercio nuovi trattamenti per via orale.
Nelle forme ricorrenti, i trattamenti, se somministrati precocemente, hanno dimostrato di essere efficaci nel ridurre sia il numero di attacchi annui, sia la potenziale disabilità addizionale.
Allo stesso tempo, i sintomi funzionali della malattia potranno essere curati dalle diverse figure professionali richieste in base alle necessità individuali: kinesiterapista, psicologo, ergoterapeuta …

La sclerosi a placche è una malattia invalidante che richiede molto coraggio e determinazione.
Ne parli con parenti e amici e non esiti a farsi aiutare.
Le ricerche in corso sono numerose e le conoscenze evolvono continuamente.
È importante avere un rapporto di fiducia con il proprio neurologo.

Redazione a cura di “Malice & Co. (Francia). Revisione: Paolo Spriano, Medico di Medicina Generale, Milano

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