Category Archives: Informazioni mediche

In Italia le malattie rare colpiscono 2 milioni di persone e ogni anno sono pi? di 20.000 i nuovi casi di persone affette da queste patologie. Un lungo elenco, che comprende oltre 7.000 malattie, almeno l’80% delle quali ha un’origine genetica e nella maggioranza dei casi si tratta di patologie croniche, degenerative e progressive. Purtroppo moltissime di queste sono incurabili e nel migliore dei casi, con una diagnosi precoce, ? possibile mettere in atto terapie farmacologiche o dietetiche che si limitano a contenere i danni. Le tematiche relative al presente e al futuro delle malattie rare sono state trattate in una coppia di appuntamenti a Roma, il 27 e il 28 marzo. Il primo convegno intitolato “Siamo Rari Ma Tanti” ? stato organizzato dall?Associazione Giuseppe Dossetti i Valori; il secondo “Figli di un male minore” ? stato inserito nell’ambito della prima giornata delle malattie rare e reso possibile dalla Fondazione Luca Barbareschi, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanit? – Centro nazionale delle malattie rare, con Uniamo – Federazione Nazionale delle Malattie Rare, Orphanet, dalla stessa Associazione G. Dossetti e con il sostegno di Farmindustria.
Qualcosa si muove
“Il mondo delle malattie rare non pu? e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano ? ha dichiarato il ministro del Welfare Maurizio Sacconi ? intervenendo all’evento “Figli di un male minore?. L?impegno del Governo ? stato testimoniato dallo stesso Sacconi che ha annunciato l?introduzione nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) di 109 nuove malattie rare. ?Lo faremo ? ha annunciato Sacconi ? senza aumentare la spesa sanitaria ma imparando a usare meglio le risorse che oggi vengono disperse. Dobbiamo costruire una rete di servizi – ha aggiunto il ministro – che sia in grado di prendersi carico del paziente, del cittadino, dal concepimento alla morte naturale. Tutto questo ? possibile e in alcune parti del paese siamo gi? vicini a questo obiettivo. In altre lo siamo purtroppo molto meno. ? assolutamente necessario che le famiglie siano aiutate in ogni modo possibile. Per questo dobbiamo superare il vecchio concetto di sanit? che concentra risorse enormi e mal gestite in grandi ospedali. ? indispensabile riformulare dalle basi il tipo di assistenza, riducendo a poche le grandi strutture ospedaliere ad alta tecnologia, dove devono essere curati solo gli acuti che poi devono essere accompagnati a guarigione da un capillare servizio di medicina del territorio. Dobbiamo sanare la spaccatura nel paese – ha concluso Sacconi – anche alla luce del fatto che il nostro SSN ? considerato dall’OMS il secondo al mondo per qualit? di servizi erogati?.
Anche l?Industria partecipa
Il presidente di Farmindustria Sergio Domp? ha annunciato un investimento, nel 2009, di 200 milioni di euro nel campo della ricerca di nuovi farmaci per trattare le malattie rare, a fronte di un investimento complessivo per il settore farmaceutico pari a 1 miliardo e 250 milioni di euro. “I malati rari non devono essere figli di un male minore – sottolinea Domp? – come tutti i malati devono avere la certezza della diagnosi e terapie sempre pi? adeguate”. E l’impegno delle industrie del farmaco su questo fronte ?, di fatto, sempre pi? concreto. I numeri al riguardo la dicono lunga. “Sono 300 i farmaci in sviluppo nel mondo – spiega Domp? – in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, endocrinologiche, ematologiche e cardiovascolari. Un impegno crescente dimostrato, dal 2000 ad oggi, anche dalle 873 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all’Agenzia europea per i farmaci (EMEA), dai 569 medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e dalle 48 autorizzazioni all’immissione in commercio in tutto il mondo”.
Gianluca Casponi
Fonti
Convegni “Siamo Rari Ma Tanti” e “Figli di un male minore”; Roma 27-28 febbraio 2009

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I cibi afrodisiaci non esistono: ? scientificamente provato. Al contrario la Dieta Mediterranea, combinando nutrienti differenti e benefici per il sistema cardiovascolare, permette di prevenire i danni al sistema cardiocircolatorio, e quindi all?apparato genitale maschile e alla sua capacit? erettile. Questo il messaggio per il 2009, che accompagna la consueta settimana di visite andrologiche gratuite promosse dalla SIA (Societ? Italiana di Andrologia).
A presentare l?iniziativa, a Milano, Vincenzo Gentile, presidente della societ?, e Nicola Mondaini, Dirigente Medico I Livello, Ospedale S. Maria Annunziata, Universit? di Firenze.

Nutrirsi in salute
I ben noti vantaggi per la salute della dieta mediterranea sono confermati anche dal risultato di una meta-analisi, eseguita nel 2008 proprio dall?Universit? di Firenze. Prendendo in esame 12 studi, per un totale di 1,5 milioni di persone coinvolte, con follow-up di 3-18 anni, l?analisi ha confermato il ruolo protettivo svolto dalla dieta mediterranea con riduzioni significative:

-9% di mortalit? per ogni tipo di causa,
-9% di mortalit? e incidenza per malattie cardiovascolari,
-6% di mortalit? ed incidenza per malattie tumorali,
-13% di incidenza delle malattie neurodegenerative.

?Seguire un regime mediterraneo ? sottolinea Mondaini – determina esiti diretti positivi anche sulla sfera sessuale con aumento del testosterone, controllo del colesterolo e aumento dell?attivit? antiossidante?. A ci? si aggiungono poi gli effetti indiretti, correlati al controllo del peso, per la salute generale e sessuale; l?obesit?, infatti, pu? compromettere nell?uomo la funzione sessuale perch? la presenza di massa grassa ? strettamente legata alla diminuzione dei livelli di testosterone. Nel complesso la dieta mediterranea ha un effetto benefico sull?endotelio (la parete interna di tutti i vasi), quindi previene l?aterosclerosi, migliora la circolazione cerebrale e quella coronarica, e anche la vascolarizzazione dell?organo sessuale maschile.

Prevenire l?infertilit?
?L?infertilit? maschile oggi riveste un?importante valenza sociale, su di essa influiscono sia le condizioni ambientali sia gli stili di vita – spiega il professor Vincenzo Gentile – Per questo motivo gli andrologi italiani vogliono richiamare una maggiore attenzione sulla prevenzione, che ogni uomo deve praticare fin dalla giovane et?, per poter vivere serenamente la propria vita e quella di coppia, assicurandosi la possibilit? di diventare padre?. Secondo i dati di una ricerca condotta dall?Universit? di Pisa, negli ultimi 40 anni ? drasticamente calata la capacit? riproduttiva dei maschi italiani: ? diminuito il numero di spermatozoi da 71 60 milioni/ml, con una riduzione della motilit? negli ultimi 30 anni fino al 30%.
Tra le cause di infertilit?, correggibili dall?andrologo, il varicocele, la dilatazione varicosa delle vene nello scroto che compare in circa il 15% dei ragazzi tra i 15 ed i 25 anni senza sintomi evidenti, e il criptorchidismo, l?anomalia pi? frequente dell?apparato urogenitale in et? pediatrica, che colpisce il 3-5% dei nati a termine e il 9-30% dei pre-termine. A queste si affiancano oggi inquinamento e alimentazione, da ricordare che proprio nei bambini e nei ragazzi l?obesit? ed il sovrappeso determinano un innalzamento della temperatura dei testicoli, con conseguenze negative sullo sviluppo futuro degli spermatozoi. ?Abituare i bambini, sin da piccoli, a un?alimentazione sana e variegata pu? aiutare a contrastare i problemi sessuali in et? adulta. Ma non basta. ? necessario praticare regolarmente esercizio fisico e abbandonare alcune pessime abitudini quali il fumo, l?alcol e l?uso di droghe?.

Elisabetta Lucchesini

Fonte
Conferenza stampa Mangiami. Milano, 5 marzo 2009

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La malattia ? stata inizialmente diagnosticata in un maschio di 11 anni dalla Pediatria di Brescia, per indagini eseguite in conseguenza di un ritardo di crescita staturale associato ad apatia, stanchezza e peggioramento del rendimento scolastico. La peculiarit? di questo riscontro riguarda la sorella maggiore del primo paziente, che ? risultata invece essere portatrice dello stesso difetto genetico (assenza del TRH-R) all?et? di 33 anni nel corso della sua terza gravidanza. Nonostante il difetto genetico, la paziente non aveva mai manifestato problemi che potessero fare sospettare la presenza di questa forma di ipotiroidismo, ma ha riferito un netto miglioramento delle sue performance fisiche e mentali solo dopo l?esperienza della terapia sostitutiva con ormone tiroideo.
I dati, raccolti dal gruppo di ricerca dell?Universit? degli Studi di Milano e dell?IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano coordinato dal professor Luca Persani, hanno evidenziato una ridotta produzione di tiroxina conseguenza di un insufficiente stimolo da parte dei centri regolatori ipotalamo-ipofisari nei pazienti che mancano del recettore del TRH su base genetica.

Implicazioni secondarie
Sebbene lo studio sia per ora limitato a un ridotto numero di soggetti, le implicazioni che apre sono molto interessanti e,infatti, il New England Journal of Medicine gli ha dato spazio nella sua sezione corrispondenza.
Si consideri che nella famiglia oggetto d?indagine l?azione del neuropeptide ipotalamico TRH (Thyrotropin-Releasing Hormone) responsabile della stimolazione dell?ipofisi per la produzione di prolattina e TSH (Thyroid stimulating hormone, o tireotropina), ? completamente annullata dalla mancanza del suo recettore (TRH-R). Eppure solo il primo paziente era sintomatico sin dall?infanzia, mentre la sorella ha addirittura portato a termine 3 gravidanze senza che si manifestassero evidenti difetti delle sue funzioni endocrine.
Questi dati aiutano a capire meglio i meccanismi neuroendocrini che regolano l?allattamento e la funzione della ghiandola tiroidea soprattutto nelle fasi iniziali della vita, quando l?ormone tiroideo svolge una importante azione per l?adattamento alle condizioni di vita extra-uterine e per lo sviluppo neurologico. Infatti, entrambi i pazienti oggetto dello studio hanno avuto un normale sviluppo neuropsichico.
Inoltre, vista la storia di questi pazienti, la frequenza dei difetti genetici in grado di ridurre la funzione del recettore TRH-R nella popolazione generale ? tuttora da chiarire e potrebbe essere maggiore di quanto considerato finora. Questa anomalia deve essere sospettata quando bassi livelli di ormone tiroideo si accompagnano a normali livelli circolanti di tireotropina (TSH).

Elisabetta Lucchesini
(Comunicato stampa Facolt? di Medicina e Chirurgia – Universit? degli Studi di Milano. 12 febbraio 2009
Bonomi M et al. A Family with Complete Resistance to Thyrotropin-Releasing Hormone
N Engl J Med 2009; 360: 731-734)

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Nei paesi industrializzati il cancro germinale del testicolo ? il tumore pi? frequente nei giovani uomini, e negli ultimi trenta-cinquant?anni l?incidenza ? notevolmente aumentata, per esempio tra i Sessanta e il Duemila da 3,5 a 10 casi/100.000 persone-anno in Scandinavia e tra i Settanta e il Duemila da 3,8 a 6,8 casi/100.000 persone-anno negli USA. Nello stesso arco di tempo ? aumentata l?infertilit? maschile e continuata a declinare la qualit? del seme: da tempo si ? ipotizzato un legame tra i due andamenti, le ricerche non hanno per? ancora fatto chiarezza. Un nuovo ampio studio di coorte statunitense aggiunge ora evidenze a sostegno di un effettivo maggior rischio di tumore testicolare in uomini con problemi d?infertilit?, suggerendo l?esistenza di fattori eziologici in comune.

Rischio quasi triplo se fattori di sterilit?
Studi condotti in precedenza hanno fornito riscontri eterogenei, con differenze anche tra coorti europee e americane, e limiti metodologici o di numerosit?. La ricerca attuale ha voluto analizzare un?ampia coorte, partendo da pi? di 51.00 coppie californiane afferite a centri per l?infertilit?, collegando i dati di oltre 22.000 partner maschili con quelli del Registro tumori. Si ? confrontata l?incidenza di ca testicolare con un campione maschile di popolazione a parit? di et? e analizzato il rischio tumorale in presenza o assenza di fattori d?infertilit?. Nel periodo considerato ci sono stati 34 casi di tumore testicolare (per l?85% seminoma); tra gli uomini con richiesta di trattamento anti-sterilit? il rischio ? apparso aumentato (tasso d?incidenza 1,3) rispetto alla popolazione generale, e marcatamente aumentato per quelli con fattori d?infertilit? noti (2,8). L?analisi multivariata ha mostrato che gli uomini con fattori d?infertilit? avevano una probabilit? quasi 3 volte pi? alta di quelli senza di sviluppare la neoplasia, dopo l?aggiustamento per et?, durata dell?infertilit? e suo trattamento.

Possibile alterata riparazione del DNA
Il dato d?incidenza aumentata a 1,3 ? simile all?1,6 di un analogo studio danese (lontani da uno addirittura di 18,3), e il rischio assoluto resta basso. I risultati comunque suggeriscono che fattori d?infertilit? maschile possano essere un fattore di rischio per il cancro germinale testicolare, sia pure con possibili bias nello studio, per esempio relativi allo status socio-economico o alla presenza di criptorchidismo. ? tuttavia improbabile, commentano gli autori, che l?infertilit? (o il suo trattamento) possano causare la neoplasia: la spiegazione pi? plausibile ? l?esistenza di fattori sottostanti in comune. Per esempio forme severe d?infertilit? si assocerebbero ad alterata riparazione del DNA, che a sua volta ? collegata alla cancerogenesi; nella sindrome disgenetica testicolare elementi genetici, ambientali e la sterilit? contribuirebbero allo sviluppo del ca testicolare. Data la possibile associazione tra infertilit? e cancro, occorre quindi indagare sull?eziologia della scarsa ?salute germinale? in queste condizioni, per individuare possibili spazi di prevenzione e monitoraggio.

Elettra Vecchia
(Walsh TJ et al. Increased risk of Testicular Germ Cell Camper Among Infertile Men. Arch Intern Med 2009; 169(4):351-356)

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Arriva la primavera, facciamo “rifiorire” anche la nostra capigliatura. I mesi invernali passati nelle citt? inquinate e avvolte dallo smog hanno indebolito i capelli, che appaiono pi? fragili e spenti. Non ? solo una questione estetica, come spiega Fabio Rinaldi, dermatologo, presidente di International Hair Research Foundation: “Maggiore ? l’inquinamento, pi? il capello soffre, e la cute sottostante si irrita e arrossa. Studi recenti hanno dimostrato che i capelli, quando sono esposti continuamente allo smog e ai gas di scarico delle citt?, crescono meno bene. Trattengono polveri sottili e metalli pesanti, anche loro “respirano” tutte quelle sostanze nocive presenti nelle nostre citt?”.
Le chiome, quindi, sono delle vere e proprie spugne, e va detto che tanto pi? sono lunghe maggiormente possono assorbire sostanze inquinanti.
Con l’inizio della bella stagione, ? quindi il momento di dedicare qualche attenzione in pi? alla capigliatura. Al riguardo Fabio Rinaldi spiega che “si pu? aiutare il capello sofferente con l’aiuto di prodotti che ne stimolano la crescita, regolarizzano il naturale ciclo biologico e li fanno crescere pi? forti e sani. In molte farmacie si trovano prodotti galenici, preparati cio? dallo stesso farmacista, studiati per questo scopo. Inoltre sono in commercio prodotti gi? pronti a base di adenosina, ornitina e taurina, sostanze che nutrono i capelli, stimolandone la vitalit?. Sono soluzioni o fiale da applicare localmente per uno o due mesi. Esistono maschere e impacchi con funzione antinfiammatoria, a base di betaglucano o acido glicirretico, da eseguire due-tre volte alla settimana. Utili a migliorare lo stato di salute dei capelli e soprattutto a rivitalizzare la crescita possono essere anche capsule a base di resveratolo, licopene e vitamina C da prendere per bocca”.
E’ il caso, invece, di chiedere consiglio a un dermatologo, aggiunge Rinaldi, “quando i capelli appaiono troppo fini, elettrizzati, o in caso di caduta abbondante prolungata. Un campanello d’allarme che qualcosa non va potrebbe essere anche avvertire persistente prurito o bruciore al cuoio capelluto”.
E niente paura, rassicura lo specialista: al contrario di quanti molti credono pi? ci si lava i capelli e meglio ?, basta usare shampoo molto delicati. Se le chiome sono colorate e trattate, si dovrebbe applicare poi un balsamo o una maschera ristrutturante. Le tinture, in linea di principio, non sono dannose se non si soffre di qualche allergia.
Internatonal Hair Research Foundation organizza anche incontri con il pubblico per parlare di temi legati ai capelli. A Milano nel mese di aprile si parler? di novit? terapeutiche, speranze e disillusioni per le cure scorrette.

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Modification of the current screening criteria is needed for diagnosing patients with autosomal dominant polycystic disease (ADPKD). A study suggests that some patients with some forms of ADPKD may be misdiagnosed.

Screening for ADPKD in individuals with a family history of the disease is important. Young people who know they are affected may be able to better preserve their kidney function by diet, lifestyle modification, and blood pressure control.

The results indicated that the ultrasound diagnostic criteria currently in use may misdiagnose individuals with mutations in the PKD2 gene. Therefore, the investigators designed new ultrasound criteria that could accurately detect the disease in individuals with mutations in either PKD1 or PKD2 gene.

They determined that in families of unknown gene type, the presence of 3 or more kidney cysts is sufficient for establishing the diagnosis in individuals between ages of 15 to 39 years. In the 40 to 59 years age group 2 or more cysts in each kidney are sufficient for diagnosis, and in individuals at risk over 60 years, 4 or more cysts in each kidney are required for the diagnosis of ADPKD. This criteria applies only to individuals who have a family history of ADPKD.

To read full article go to: http://www.docguide.com/news/content.nsf/news/852571020057CCF6852574EA006BD0CD

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Che cosa si pu? fare oggi per eliminarli e che cosa si deve mangiare (o non mangiare) per evitarli
I calcoli renali sono la precipitazione nelle vie urinarie di cristalli di sostanze che di solito vengono eliminate in forma sciolta. Le cause sono essenzialmente un eccesso di ossalato di calcio o di acido urico associato a un disturbo della cristallizzazione . ?Si presentano di solito con la cosiddetta colica renale: un dolore violentissimo nella regione lombare che si irradia verso la zona inguinale? spiega in un’intervista video il professor Giuseppe D’Amico, presidente della Fondazione D?Amico per la Ricerca sulle Malattie Renali e primario emerito di nefrologia all’ospedale San Carlo, Milano.
?Se il calcolo ? piccolo si pu? aspettare che venga espulso? conclude l’esperto, ?Se ? grosso e minaccia di ostruire l?uretere si usano le onde d?urto?. E la dieta per prevenirli? ?Non ? vero che una dieta ricca di calcio sia controindicata. Anzi ? vero il contrario? puntualizza il professor D’Amico.

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Roma, 23 ott. (Adnkronos Salute) – Nelle tazza di t? verde un’arma in grado di bloccare il tumore alla prostata prima che si manifesti. “Ormai, dopo i primi studi effettuati nel 2005, abbiamo confermato il potere dell’estratto di t? verde”, spiega all’ADNKRONOS SALUTE Saverio Bettuzzi del Dipartimento di medicina sperimentale dell’Universit? di Parma, a margine del convegno in corso a Roma organizzato dall’Istituto nazionale biostrutture e biosistemi al Cnr. “In uno studio clinico su 60 volontari con lesioni preneolpastiche – dice – abbiamo dimostrato che l’estratto ha un’efficacia del 90% nel bloccare l’evoluzione tumorale. Insomma, gli ultimi dati suggeriscono che proprio dal t? verde pu? arrivare una terapia precoce per le lesioni precancerose, che oggi non vengono trattate affatto”.

Si tratta, per di pi?, di un risultato “definitivo – assicura il ricercatore – Infatti l’evoluzione della lesione in tumore si blocca davvero, e non viene semplicemente rallentata”. Non solo, l’effetto dell’estratto della bevanda tanto amata in Oriente ? significativo anche sull’ipertrofia prostatica benigna. “Ma attenzione, se gli uomini orientali ne sperimentano da secoli i benefici, occorre ricordare anche che ne consumano litri al giorno. In occidente ? difficile pensare di fare lo stesso, noi nello studio abbiamo usato capsule concentrate, oltretutto prive di caffeina”.

Il segreto delle virt? dell’estratto sta nelle catechine, “capaci di alterare alcuni geni oncosoppressivi come Clusterin. In pratica, con l’estratto i suoi livelli salgono notevolmente”. Convinto delle virt? del t? verde, Bettuzzi confessa di consumarne in gran quantit?. “Ancora meglio ? il t? bianco, ricchissimo di catechine. Queste preziose sostanze – ricorda – sono presenti anche in diversi vegetali, tra cui i broccoli. Ma il t? verde e bianco ne sono davvero ricchissimi, inoltre la particolare preparazione fa in modo che non si deteriorino n? si riducano”.

Il ricercatore ritiene che l’estratto di t? verde sia una speranza importante non solo contro il tumore della prostata. Studi eseguiti in Oriente evidenziano risultati interessanti anche contro il tumore al seno e quello al colon: “Le ricerche vanno avanti”, conclude.

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In una popolazione pediatrica con diversi tipi di costrizione mascellare, l’espansione mascellare rapida (RME) migliora la respirazione nasale espandendo la cavit? nasofaringea. Dato che questa tecnica influenza positivamente l’ostruzione nasale nei soggetti con problemi respiratori riducendo la resistenza nasale, era lecito attendersi un risultato simile nei bambini con dentizione decidua o mista affetti da costrizione mascellare o ostruzioni nasali di altra natura. La RME risulta particolarmente efficace nei pazienti in posizione supina, forse per via dell’incremento dello spazio nasale posteriore, o pi? probabilmente per via della maggiore gravit? iniziale dell’ostruzione in questa posizione. Con l’adozione della RME ? possibile evitare l’intervento chirurgico per ipertrofia adenoidea che causa ostruzione nasofaringea nei bambini con malocclusioni dentali o costrizione mascellare, ed ? possibile applicare lo stesso protocollo anche ai bambini con apnea ostruttiva nel sonno. (Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2009; 135: 22-7)

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