Un polimorfismo del gene per il recettore della vitamina D (Fok-1) ? associato ad alcuni aspetti dell’urolitiasi calcica. Esso pu? infatti svolgere un ruolo importante nella presentazione clinica dei pazienti con calcoli, soprattutto per quanto riguarda numero di episodi di calcolosi ed et? all’insorgenza (45 anni circa nei paziento omozigoti mutanti). Nei pazienti con genotipo Ff ed FF, ossia eterozigote o omozigote mutante e che presentano i maggiori livelli di calcio nelle urine della prima minzione al mattino, dovrebbero essere suggeriti cambiamenti intensivi dello stile di vita onde diminuire il rischio di ulteriori recidive della calcolosi. (BJU Int 2007; 99: 1534-8)
E’ stato sviluppato un sistema innovativo che combina le tecniche d’immagine ecografiche per i tumori con il trattamento mirato ecoguidato mediante chemioterapici incapsulati in micelle. Il sistema favorisce l’assunzione intracellulare dei farmaci, e fornisce un metodo di contrasto forte, duraturo e sicuro per l’ecografia: l’effetto contrasto infatti dura per diversi giorni. E’ stato inoltre dimostrato che la terapia ? efficace, ma la sola iniezione di chemioterapico non ? in grado di rallentare la crescita tumorale: soltanto dopo l’applicazione degli ultrasuoni essa ? stata sospesa o invertita. (J Natl Cancer Inst 2007; 99: 1095-106)
L’embolizzazione arteriosa transcutanea dell’arteria epatica riduce il volume delle cisti epatiche nei pazienti con sindrome del rene policistico autosomica dominante e fegato policistico sintomatico. E’ stato dimostrato che l’embolizzazione dell’arteria renale ? efficace nella riduzione delle cisti renali, ma l’embolizzazione arteriosa transcutanea renale non ? di beneficio nei pazienti con ingrossamento epatico primario. Il trattamento proposto ? meno efficace della resezione chirurgica nel diminuire il volume epatico totale, ma dovrebbe essere sicuro anche se effettuato ripetutamente o dopo una recidiva a seguito della terapia chirurgica; esso inoltre pu? essere un’opzione anche per i pazienti in condizioni generali scadenti che non sono candidati alla resezione epatica. (Am J Kidney Dis 2007; 49: 744-52 e 725-8)
Fra i soggetti anziani, la difficolt? a riconoscere odori familiari predice il susseguente sviluppo di un lieve danno cognitivo, e pertanto potrebbe preludere anche al successivo sviluppo di morbo di Alzheimer. Questo segno potrebbe essere utilizzato anche prima dello sviluppo dei terribili problemi della memoria e della sfera cognitiva che caratterizzano le prime fasi dello sviluppo dell’Alzheimer. La difficolt? ad identificare odori ? collegata anche ad altre malattie neurologiche, e soprattutto al morbo di Parkinson. Sono ora necessarie ulteriori ricerche clinicopatologiche e clinicoradiologiche sulle disfunzioni olfattive da invecchiamento. (Arch Gen Psychiatry. 2007; 64: 802-8)
I tassi di tumori mammari con linfonodi micrometastatici apparentemente in aumento potrebbero essere dovuti ad un aumento nell’uso della biopsia del linfonodo sentinella. Bench? questi dati indichino che l’incidenza di alcuni tumori mammari allo stadio precoce sia in aumento, si suggerisce che ci? sia dovuto all’incremento dell’uso di questa tecnica chirurgica. La biopsia del linfonodo sentinella riduce gli effetti collaterali, come il gonfiore del braccio associato alla tecnica tradizionale (la biopsia dei linfonodi ascellari) utilizzata per distinguere i pazienti con metastasi linfonodale dagli altri. La diffusione del tumore ai linfonodi ? un importante fattore nella determinazione dello stadio tumorale: prima dell’uso di questa tecnica, poteva sembrare che le pazienti con avessero alcun segno di malattia a questo livello, che invece per alcune significava diagnosi ad uno stadio meno avanzato. L’incremento dell’uso della mammografia in parte spiega l’incremento dell’incidenza del tumore mammario allo stadio precoce, ed allo stesso modo l’incremento del rilevamento del coinvolgimento micrometastatico linfonodale potrebbe essere attribuibile all’aumento dell’uso della biopsia del linfonodo sentinella. (J Natl Cancer Inst 2007; 99: 1044-9)
L’endoscopia capsulare pu? rilevare la presenza e l’estensione delle metastasi nell’intestino tenue di pazienti con melanoma maligno. Questo fenomeno potrebbe essere pi? comune di quanto osservato in precedenza. E’ ancora presto per incorporare questo esame nel processo di stadiazione del melanoma, ma esso dovrebbe essere praticato in tutti i pazienti con segni di un possibile coinvolgimento del tenue, ed in particolare in presenza di anemia da deficit di ferro, emorragie o dolori addominali. Analogamente, se la PET o altre indagini suggeriscono la possibilit? di un coinvolgimento del tenue, l’endoscopia capsulare andrebbe praticata prima di altri interventi chirurgici se indicato. (Am J Gastroenterol 2007; 102: 1204-8)
L’uso di antidepressivi SSRI, ma non di quelli triciclici, risulta associato ad un aumento della perdita d’osso a livello dell’anca. Sarebbe forse prematuro concludere che gli SSRI abbiano un effetto sulla salute ossea degli esseri umani, ma questa ? un’area per ulteriori ricerche. Studi su animali hanno suggerito che gli SSRI inibiscano i trasportatori della serotonina, e questo ? connesso alla riduzione della formazione ossea, mentre i triciclici agiscono in un altro modo. Nei soggetti ad alto rischio che fanno uso di SSRI, dunque, sarebbe opportuna un’ulteriore valutazione della salute ossea, ad esempio con la misurazione della BMD, per determinare l’opportunit? di un eventuale trattamento. (Arch Intern Med. 2007; 167: 1231-2 e 1240-5)
I livelli di steroidi sessuali negli uomini non sono correlati alla mortalit? complessiva, ma un’apparente correlazione con la mortalit? per patologie respiratorie e cardiache necessita di ulteriori indagini. Le patologie per? sono associate a bassi livelli di steroidi sessuali, e quindi vi ? una forte possibilit? che basi livelli di testosterone siano un mero epifenomeno di una patologia concorrente e possibilmente occulta. Nel complesso comunque, gli steroidi sessuali presentano un’associazione relativamente debole o anche nulla con la mortalit?, ma ? opportuno chiarire il loro ruolo nelle pneumopatie e nella cardiopatia ischemica. (Arch Intern Med 2007; 167: 1252-60)
Un semplice quadrato di cioccolato fondente ? in grado di ridurre la pressione di alcuni mmHg nei soggetti sani con una pressione a valori al di sopra di quelli ottimali. Si tratta del primo studio a dimostrare i benefici del cacao nel cioccolato fondente a lungo termine. Tale effetti si deve probabilmente ai polifenoli del cacao, anche se il meccanismo esatto non ? noto. Il presente studio comunque fornisce abbastanza dati da presumere che lievi quantit? di cioccolato ricco in polifenoli quale aggiunta ad una dieta sana possa causare una riduzione progressiva della pressione sistolica e diastolica nei soggetti anziani con preipertensione senza indurre aumento di peso o altri effetti collaterali. (JAMA. 2007; 298: 49-60)
Parlando di troppi grassi nel sangue ? al colesterolo elevato che si pensa come attentatore delle arterie e del cuore. Ma spesso ci sono comprimari pi? oscuri non meno pericolosi: i trigliceridi alti. Il loro ruolo come fattore di rischio indipendente di coronaropatia ? controverso, per? vi concorrono, inoltre sono componenti di quella frequente sindrome metabolica che ? causa di cardiopatie, si associano a basse HDL, aumentano il rischio di pancreatite e sono coinvolti nella steatosi, quando vengono ridotti nei dislipidemici questo si lega a meno eventi coronarici. E l?elenco delle colpe pu? continuare: ? bene perci? non sottovalutarli. Ma che cosa sono i trigliceridi, come si previene e si cura il loro eccesso?
Occhio a grassi, calorie, zuccheri
In sostanza sono i lipidi pi? abbondanti nell?organismo, presenti soprattutto nell?adipe sottocutaneo, forniti dai grassi alimentari ma anche formati come riserva energetica da altri componenti della dieta quando le calorie totali sono troppe. La prima misura nella correzione dell?ipertrigliceridemia ? quindi, come nell?ipercolesterolemia, comportamentale: da ridurre, oltre ai cibi grassi, soprattutto calorie totali, zuccheri semplici, alcol (che stimola la sintesi nel fegato); tenere poi controllato il peso e fare esercizio fisico, eliminare il fumo. Le cause dei trigliceridi alti per? non sono solo o direttamente alimentari, ci sono anche obesit?, diabete, fattori ereditari, nefropatie croniche, ipotiroidismo e altro ancora. La gestione iniziale dipende quindi dal profilo di rischio coronarico del soggetto (alto se probabilit? oltre il 20% di eventi a dieci anni anni o coronaropatia o diabete) e dal livello d?ipertrigliceridemia, che ? considerata leggera tra 150 e 200 mg/dl, elevata tra 200 e 500 e molto elevata oltre i 500. Bisogna fare counselling al paziente se ? responsabile lo stile di vita, indagare se c?? sindrome metabolica, ricercare altre cause secondarie, normalizzare la glicemia se c?? diabete. In molti casi d?ipertrigliceridemia non occorrono farmaci; quando questi sono necessari puntano a raggiungere prima di tutto gli obiettivi per le LDL.
Farmaci, combinazioni con cautela
Gli agenti farmacologici pi? usati sono le statine, i fibrati, la niacina, gli oli di pesce (omega-3). Nei casi con valori tra normali ed elevati in genere non sono necessari farmaci e il goal ? appunto ridurre in altro modo le LDL. Nell?ipertrigliceridemia elevata nei soggetti che non hanno raggiunto le LDL ideali in prima linea si usano le statine, in quelli pi? vicini all?obiettivo e non coronaropatici si possono considerare le altre opzioni, anche se i dati di efficacia come prevenzione primaria sono scarsi. Alla luce delle pi? recenti raccomandazioni per una diminuzione pi? aggressiva delle LDL nei soggetti a maggior rischio coronarico, possono occorrere combinazioni degli altri farmaci con le statine, scegliendole individualmente: per esempio niacina se le HDL sono basse e le LDL alte, fibrati se HDL e LDL sono adeguate e i trigliceridi alti, omega-3 se c?? coronaropatia. La terapia di combinazione richiede per? un attento monitoraggio e basse dosi per possibili rischi, come quello di rabdomiolisi, risultato aumentato da alcune associazioni di statine e fibrati. Nell?ipertrigliceridemia molto elevata, infine, i farmaci sono in genere necessari e spesso combinati, sempre usando cautela; se i valori sono superiori a 1000 un obiettivo prioritario ? diminuire il rischio di pancreatite acuta e occorre una dieta fortemente ipolipidica.
Elettra Vecchia
(Robert C. Oh e coll. Management of Hypertriglyceridemia. Am Fam Physician 2007; 75: 1365-71)
