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NAIL-PATELLA SYNDROME (SINDROME UNGHIA-ROTULA)

(Osteo-onicodisplasia; onico-osteodisplasia; artro-onicodisplasia;)

? un raro disordine ereditario del tessuto mesenchimale caratterizzato da anomalie ossee, delle articolazioni, delle unghie della mano e dei piedi e dei reni.
Questa malattia autosomica dominante ? legata al locus del gruppo sanguigno ABO. La pi? frequente displasia scheletrica ? l’ipoplasia unilaterale o bilaterale oppure l’assenza della rotula, la sublussazione delle teste radiali ai gomiti e creste iliache accessorie bilaterali. Le unghie della mano e dei piedi sono assenti o ipoplasiche con formazione di cicatrici depresse con rugosit?. Possono verificarsi anormalit? oculari, ma non sordit?. Le modificazioni istologiche renali al microscopio ottico non sono specifiche e si presentano con ispessimento localizzato della parete capillare. Possono presentarsi depositi glomerulari focali non specifici di IgM e C3, nelle aree sclerotiche. Le modificazioni ultrastrutturali caratteristiche sono rappresentate da aree localizzate di rarefazione della membrana basale glomerulare con depositi intramembranosi con l’aspetto e la periodicit? del collageno.

La disfunzione renale si verifica in circa la met? dei pazienti e si manifesta con proteinuria e, raramente, con ematuria. La proteinuria ? solitamente minima, ma talvolta pu? raggiungere livelli da sindrome nefrosica. La malattia viene diagnosticata dai tipici reperti clinici e radiografici e pu? essere confermata dalla biopsia renale. Un terzo circa dei pazienti con interessamento renale progredisce lentamente fino all’insufficienza renale, il cui trattamento ? lo stesso che si effettua nelle altre cause di insufficienza renale cronica . Sono stati eseguiti con successo trapianti senza evidenze di recidiva della malattia nel rene trapiantato. La consulenza genetica ? indicata.

Che cos’?

Si tratta di un innovativo sistema di rilevazione delle cadute delle persone che ha ricevuto il Gran Premio Paneuropeo dell’Innovazione.

Il sistema Ynolis comprende una serie di braccialetti, collegati ad una centrale di soccorso attraverso una rete a radiofrequenza, a basso consumo e ampio raggio, che si basa sulla tecnologia di comunicazione radio Wavenis. Quando una persona dotata di braccialetto cade, viene automaticamente inviato un allarme radio dal braccialetto alla centrale di soccorso che attiva immediatamente il cerca-persona degli infermieri, che possono cos? intervenire nel pi? breve tempo.

Come funziona

La tecnologia radio Wavenis, sviluppata da Coronis, azienda specializzata nelle comunicazione radio a bassissimo consumo di energia e ad ampio raggio, ? stata integrata nel servizio Ynolis di Data Health System.

La tecnica di comunicazione radio, con ripartizione dello spettro a salto di frequenza (FHSS), opera nelle bande 870 MHz in Europa e 915 MHz negli Stati Uniti; ? caratterizzata da ampio raggio d’azione, ridottissimo consumo (10 m A in media, con un tempo di accesso deterministico di 1 secondo) e altissima immunit? alle interferenze, riuscendo a coesistere con altre tecnologie, comprese quelle che operano a 2,4 GHz.

La tecnologia ? ottimizzata per le apparecchiature alimentate a pile che richiedono una durata anche di pi? anni. Nelle stesse condizioni operative, mentre gli standard tradizionali assicurano una portata tra 10 e 20 metri, Wavenis assicura il collegamento fino ad oltre 200 metri, potendo cos? beneficiare di un’infrastruttura molto semplice, spesso senza ripetitore.

Dove e quando

La presentazione commerciale di Ynolis arriva dopo diversi mesi di prove all’Ospedale Universitario CHU di Montpellier ed al Centre d’Action Sociale (casa di riposo pubblica) della citt? di Parigi. In un primo tempo, Ynolis verr? commercializzato nelle case di riposo, al prezzo di circa 1 euro (senza IVA) al giorno. Sono in corso di definizione accordi con leader internazionali della distribuzione di materiale medicale.

Sviluppi futuri

Grazie ad un programma Eureka con la Confederazione Elvetica, il sensore di rilevamento delle cadute verr? prossimamente integrato in un orologio di tecnologia e costruzione svizzera. L’orologio, dotato del modulo di comunicazione Wavenis, verr? commercializzato al pubblico a partire dal 2007, al fine di beneficiare a casa degli stessi vantaggi che offre Ynolis nelle case di riposo.

I dati provengono da un’indagine condotta dall’Anmar (Associazione nazionale dei malati reumatici) tra i malati con diagnosi di intervistati attraverso un questionario di 20 domande. Nonostante la ricerca scientifica abbia messo a punto nuove strategie efficaci per arrestare la progressione della malattia, non tutti i pazienti hanno la possibilit? di accedere alle terapie di cui hanno bisogno. Oltre a cambiare modalit? da regione a regione, in alcuni casi l’accesso alla cura ? molto difficile a causa della distanza dai Centri di riferimento, da casa o dal lavoro. Inoltre, per motivi economici, le autorit? sanitarie tendono a non allargare a nuovi pazienti l’accesso ai farmaci biologici Eppure sono gli stessi pazienti confermano l’importanza di questi farmaci: il 14% infatti riesce a svolgere attivit? quotidiane dopo una terapia con farmaci biologici, mentre con altri farmaci solo l’1% riesce a fare normalmente la propria vita.

“I trattamenti con farmaci biologici – aggiunge Stefano Bombardieri, presidente del Sir (Societ? italiana di reumatologia) – devono essere utilizzati in quei pazienti che mostrano una scarsa risposta alla terapia tradizionale dell’artrite reumatoide”. Altri dati dell’indagine indicano come l’artrite reumatoide venga ritenuta una malattia molto invalidante per il 48% degli intervistati, abbastanza trascurata (44%) e poco diagnosticata dai medici di famiglia. Il 74% dei pazienti, infine, afferma di aver ricevuto la prima diagnosi dal reumatologo e non dal medico di medicina generale